Vyšetření klonální hematopoézy (CHIP)
Klonální hematopoéza neurčitého významu (CHIP, clonal hematopoiesis of indeterminate potential) je stav, kdy se v části krvetvorných buněk vytvoří „klon“ nesoucí získanou (somatickou) genetickou změnu. Taková změna vzniká v průběhu života (nejde o vrozenou dědičnou mutaci) a s věkem je častější. Většina lidí s CHIP nemá žádné bezprostřední obtíže – současně ale může jít o jeden z nejdůležitějších rizikový markerů, který se objevuje v průběhu stárnutí a který pomáhá odhadnout dlouhodobá zdravotní rizika a vhodně nastavit sledování.
Vyšetření je zaměřeno na záchyt typických genetických změn spojených s CHIP ve vzorku periferní krve pomocí vysoce citlivého sekvenování (NGS). Součástí výsledku je také odhad velikosti klonu (podílu buněk, které danou změnu nesou) a odborný komentář k možnému významu nálezu.
Proč má CHIP význam: souvislost s chronickým zánětem
CHIP je spojován s chronickým nízkoúrovňovým zánětem („tichým zánětem“). Některé klonální bílé krvinky mohou vytvářet více prozánětlivých signálů a dlouhodobě udržovat zánětlivé prostředí v organismu. Zároveň platí i opačný směr – chronický zánět může růst klonu podporovat. V praxi tak může vzniknout bludný kruh CHIP ↔ zánět. Tento mechanismus je jedním z důvodů, proč se CHIP často zmiňuje také v souvislosti se zvýšeným kardiovaskulárním rizikem.
Riziko nádorových onemocnění – zejména krevních
CHIP není diagnóza rakoviny a pozitivní nález neznamená, že člověk má leukemii. Je však spojen se zvýšeným dlouhodobým rizikem některých nádorových onemocnění, především těch vycházejících z krvetvorby (hematologických), zejména myeloidních poruch. Výše rizika se liší podle typu zachycené změny, velikosti klonu, přítomnosti více změn a klinického kontextu (např. vývoje krevního obrazu v čase či prodělané cytotoxické léčby).
Pro koho je vyšetření vhodné
- pro osoby ve středním a vyšším věku se zájmem o dlouhodobý zdravotní rizikový profil,
- při opakovaných nebo nevysvětlených odchylkách krevního obrazu (vždy jako doplněk lékařského vyšetřování),
- po některých typech onkologické léčby, kde může být CHIP častější (interpretace musí zohlednit kontext léčby),
- jako součást širší prevence u osob se zvýšeným rizikem chronického zánětu či kardiovaskulárních komplikací.
Jak vyšetření probíhá
Vyšetření se provádí ze samoodběru kapky krve. V laboratoři se analyzuje DNA metodami vysoce citlivého sekvenování cíleného na nejčastější genetické změny spojené s CHIP. Důraz je kladen na kvalitu a citlivost analýzy tak, aby bylo možné zachytit i menší klonální populace. Výsledky jsou standardně k dispozici do 20 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.
Co dostanete ve výsledku
- informaci, zda byly zjištěny změny typické pro CHIP,
- odhad velikosti klonu (orientačně podle množství varianty ve vzorku),
- interpretaci pravděpodobného významu nálezu a doporučení dalšího postupu (sledování v čase, doplňující vyšetření, případně hematologická konzultace).
Důležité limity a interpretace
- CHIP je rizikový marker, nikoli diagnóza nádoru; u většiny osob se nikdy nerozvine hematologické onemocnění,
- negativní výsledek nevylučuje všechny příčiny změn krevního obrazu ani jiné poruchy krvetvorby,
- klíčová je interpretace v kontextu věku, krevního obrazu, anamnézy a dalších rizikových faktorů.
Navazující péče
Pokud je záchyt významnější (např. vyšší velikost klonu, více změn nebo nález v kombinaci s odchylkami krevního obrazu), doporučíme vhodné další kroky – typicky sledování krevního obrazu v čase a podle situace konzultaci hematologa a doplňující vyšetření.