Vyšetření genomu celogenomovým sekvenováním (WGS)

Celogenomové sekvenování (Whole Genome Sequencing, WGS) je nejkomplexnější genetické vyšetření – analyzuje prakticky celý váš genom. Umožňuje zachytit genetické varianty, které mohou souviset s vrozenými predispozicemi k některým onemocněním, s reakcí na vybrané léky (farmakogenetika) nebo s přenašečstvím u některých dědičných chorob.

V ComfortLab klademe důraz na kvalitu laboratorní práce a interpretaci výsledků v kontextu dostupných vědeckých poznatků – včetně porovnání s referenčními daty české populace, kterou jsme vytvořili a ke které máme plný přístup (www.czechgenome.cz). Výsledkem je srozumitelná zpráva, kterou obdržíte elektronicky v zabezpečeném výsledkovém portálu.

Pro koho je vyšetření vhodné

Vyšetření může být užitečné, pokud například:

• chcete mít co nejkomplexnější přehled o genetických predispozicích (prevence, životní styl, dlouhodobé plánování),
• máte v rodině výskyt některých onemocnění v mladším věku (např. vybrané nádory, kardiomyopatie, náhlá úmrtí) a chcete zvážit genetické objasnění,
• plánujete rodinu a zajímá vás přenašečství u vybraných geneticky podmíněných onemocnění,
• užíváte (nebo můžete užívat) určité léky a chcete znát genetické faktory, které mohou ovlivnit jejich účinnost či riziko nežádoucích účinků,
• chcete mít k dispozici „data do budoucna“ s možností pozdější re-interpretace podle vývoje poznání.

Jak to probíhá (samoodběr doma)

1. Objednáte si sadu a doma provedete jednoduchý samoodběr z kapky krve podle návodu.
2. Vzorek a žádanku zaregistrujete na portálu a odešlete zpět do laboratoře v přiloženém obalu.
3. V laboratoři proběhne izolace DNA, sekvenování a bioinformatická analýza včetně kontrol kvality. Standardní doba zpracování je přibližně 20–30 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.
4. Výsledek obdržíte elektronicky jako přehlednou zprávu (PDF) v zabezpečeném výsledkovém portálu.
5. V případě patologických nálezů vám nabídneme konfirmační vyšetření v akreditované genetické laboratoři a navazující konzultaci s lékařským genetikem, který doporučí další preventivní vyšetření a intervence.

Co se z vyšetření dozvíte

• Zdravotní predispozice (klinicky významné nálezy)
  Zaměřeno na patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty ve vybraných genech s dobře popsaným klinickým dopadem.

Co vám výsledek řekne

Výstup obvykle obsahuje:

• přehled klinicky významných genetických nálezů, pokud jsou ve vzorku přítomny,
• stručnou interpretaci, co nález může znamenat, a jaký je obvyklý doporučený postup (např. konzultace odborníka, potvrzovací vyšetření),
• u rozšířených variant také farmakogenetické informace u vybraných léčiv (s upozorněním, že rozhodnutí o léčbě vždy patří lékaři).

Důležité informace

• Pozitivní nález není diagnóza. Znamená zvýšené riziko nebo predispozici – další postup je vhodné řešit s lékařem (praktikem, specialistou nebo lékařským genetikem).
• Negativní výsledek nevylučuje genetickou příčinu ani budoucí onemocnění. Každé genetické vyšetření má své limity a ne všechny varianty umíme dnes spolehlivě interpretovat.
• WGS může odhalit i náhodné (incidenční) nálezy. Rozsah sdělovaných informací se řídí nastavením služby a informovaným souhlasem.
• Genetická data jsou citlivá. Výsledky poskytujeme přes zabezpečený portál; zpracování osobních údajů probíhá dle GDPR a interních bezpečnostních pravidel. Data jsou ukládána na zabezpečených serverech pracoviště s certifikací ISO 27001.

V případě záchytu klinicky významné varianty vám můžeme pomoci zprostředkovat potvrzovací vyšetření a konzultaci v lékařské genetice a navazující doporučený postup.

Upozornění: Vyšetření má informativní charakter a nenahrazuje lékařské vyšetření ani klinickou diagnózu. Pokud máte zdravotní obtíže nebo výraznou rodinnou zátěž, doporučujeme postup vždy konzultovat s lékařem.